Vincent des Portes

Professor

Professeur des Universités – Praticien Hospitalier 
Chef du service de neuropédiatrie, Hôpital Femme Mère Enfant (HFME), Hospices Civils de Lyon
Professeur de pédiatrie, Faculté de médecine Lyon Sud ouest, Université Claude Bernard Lyon 1
Responsable équipe « Apprentissages et communication », Institut des Sciences Cognitives, Laboratoire L2C2, CNRS UMR 5230.
Coordinateur du centre de référence national Maladies rares labellisé en 2005 : « déficiences intellectuelles de cause rare : X fragile et autres Retards mentaux liés au chromosome X ».
 

Publications:

  • Hagerman, R. J., Portes V. Des, Gasparini F., Jacquemont S., & Gomez-Mancilla B. (2014).  Translating Molecular Advances in Fragile X Syndrome Into Therapy: A Review. Journal of Clinical Psychiatry.

    Authors in the lab :

  • Marignier, S., Lesca G., Marguin J., Bussy G., Sanlaville D., & Portes V. Des (2012).  Childhood apraxia of speech without intellectual deficit in a patient with cri du chat syndrome.. European Journal of Medical Genetics.

    Authors in the lab :

  • Quenard, A., Yilmaz S., Fontaine H., Bienvenu T., Moncla A., Portes V. Des, et al. (2006).  Deleterious mutations in exon 1 of MECP2 in Rett syndrome.. European Journal of Medical Genetics.

    Authors in the lab :

  • De Brouwer, A. P. M., Yntema H. G., Kleefstra T., Lugtenberg D., Oudakker A. R., De Vries B. B. A., et al. (2007).  Mutation frequencies of X-linked mental retardation genes in families from the EuroMRX consortium.. Human Mutation.

    Authors in the lab :

  • Verloes, A., Heron D., T De Villemeur B., Afenjar A., Bahi-Buisson N.., Baumann C.., et al. (2012).  Stratégie d'exploration d'une déficience intellectuelle inexpliquée. Archives de Pédiatrie.

    Authors in the lab :

  • Curie, A., Sacco S., Bussy G., Martin A. De Saint, Boddaert N., Chanraud S., et al. (2009).  Impairment of cerebello-thalamo-frontal pathway in Rab-GDI mutated patients with pure mental deficiency. European Journal of Medical Genetics. 52(1), 

    Authors in the lab :

  • Vaurs-Barriere, C., Deville M., Sarret C., Giraud G., Portes V. Des, Prats-Viñas J-M., et al. (2009).  Pelizaeus-Merzbacher-Like disease presentation of MCT8 mutated male subjects.. Annals of Neurology .

    Authors in the lab :

  • Bahi-Buisson, N., Kaminska A., Boddaert N., Rio M., Afenjar A., Gérard M., et al. (2008).  The three stages of epilepsy in patients with CDKL5 mutations.. Epilepsia. 49(6), 

    Authors in the lab :

  • Jacquemont, S., Berry-Kravis E., Hagerman R., Von Raison F., Gasparini F., Apostol G., et al. (2014).  The challenges of clinical trials in fragile X syndrome. Psychopharmacology.

    Authors in the lab :

  • Burglen, L., Afenjar A., Garel C., Portes V. Des, Moutard M-L., Doummar D., et al. (2012).  Etude clinique et génétique chez 80 patients atteints de syndrome de Joubert. 21ème congrès de la société française de neurologie pédiatrique.

    Authors in the lab :

  • Curie, A., Guibaud L.., & Portes V. Des (2006).  MRI morphometry, an insight into brain function.. Archives de pédiatrie.

    Authors in the lab :

  • SEGUIN, C., Portes V. Des, & Bussy G. (2015).  Le TDAH à l’école : de la rééducation aux aménagements pédagogiques. Développements (Revue interdisciplinaire du développement cognitif normal et pathologique).

    Authors in the lab :

  • Portes, V. Des (2013).  X-linked mental deficiency.. Handb Clin Neurol.

    Authors in the lab :

  • Bussy, G.., Charrin E.., Brun A.., Curie A.., & V. Portes D. (2011).  Implicit procedural learning in fragile X and Down syndrome.. Journal of Intellectual Disability Research. 55(5), 

    Authors in the lab :

  • Guilmatre, A., Legallic S., Steel G., Willis A., Di Rosa G., Goldenberg A., et al. (2010).  Type I hyperprolinemia: genotype/phenotype correlations.. Human Mutation. 31(8), 

    Authors in the lab :

  • Ville, D., De Bellescize J., Nguyen M. Ange, Testard H., Gautier A., Perrier J., et al. (2009).  Ring 14 chromosome presenting as early-onset isolated partial epilepsy.. Developmental Medicine & Child Neurology. 51(11), 

    Authors in the lab :

  • Rénard, C.., Marignier S.., Gillet Y.., Roure-Sobas C.., Guibaud L.., V. Portes D., et al. (2008).  Acute hemiparesis revealing a neuroborreliosis in a child.. Archives de Pédiatrie. 15(1), 41-4.

    Authors in the lab :

  • Massoud, M.., Clerc J.., Cagneux M.., Vasiljevic A.., Massardier J.., Doret M.., et al. (2012).  Prenatal diagnosis of cerebellar cortical dysplasia associated with abnormalities of foliation.. Ultrasound in Obstetrics & Gynecology. 40(2), 243-244.

    Authors in the lab :

  • Mellerio, C.., Marignier S.., Roth P.., Gaucherand P.., V. Portes D., Pracros J.. P., et al. (2008).  Prenatal cerebral ultrasound and MRI findings in glutaric aciduria Type 1: a de novo case.. Ultrasound in Obstetrics & Gynecology. 31(6), 712-715.

    Authors in the lab :

  • Ménoret, M., Curie A., Portes V. Des, Nazir T. A., & Paulignan Y. (2013).  Simultaneous action execution and observation optimise grasping actions.. Experimental Brain Research. 227(3), 407-419.

    Authors in the lab :

  • de Camaret, B. Mousson, Chassagne M., Mayençon M., Padet S., Crehalet H., Clerc-Renaud P., et al. (2011).  POLG exon 22 skipping induced by different mechanisms in two unrelated cases of Alpers syndrome.. Mitochondrion. 11(1), 223-227.

    Authors in the lab :